La Sindrome di Williams

La prima descrizione di questa sindrome fu fatta nel 1961 dal cardiologo, J. C. P. Williams del Green Lane Hospital di Aukland nella Nuova Zelanda. Williams e altri studiosi - B. G. Barratt-Boyes e J. B. Lowe - riportarono ad un convegno medico la loro osservazione eseguita su quattro pazienti (tre donne e un uomo) di età compresa tra i 7 e i 12 anni. Questi soggetti, dopo essere stati sottoposti al test della Scala Stanford-Binet, presentavano un ritardo mentale, che se quantificato era pari ad un quoziente intellettivo medio di 62. Gli studiosi conclusero che la presenza di una stenosi aortica sopra valvolare, di una micro delezione del braccio lungo del cromosoma 7 [1], insieme ad una configurazione del volto di tipo ‘facies elfica’ doveva far riflettere per poter poi catalogare questi tratti sotto il nome di una sindrome specifica.